发布时间: 2016-06-14 10:55 来源：快养生网
阅读提要：2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。
2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。
在中国，并没有“罕见病”的确切定义。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病或病变。它在人群中发病率极低，非常少见。但中国的罕见病患者，其实是一个庞大的隐在暗处的群体。资料统计，我国各类罕见病患者超过千万人。这些患者往往无法得到适当的医疗服务，而在没有政策支持和相关医疗保障的情况下，即使有药，他们也承担不起医治的高额费用。有人形象地将他们比喻为“医学的孤儿”。
罕见病共6000多种，仅1%能够治疗
罕见病是一个典型的民生问题，世界上罕见病共6000多种，其中90%都是严重的疾病，80%来自于遗传。在罕见病的治疗中，75%是不规范的。罕见病60%是在儿童发病，误诊率高达44%；30%的罕见病患者寿命不到5年，1%的罕见病能够治疗。
没有任何药物，白化病易诊难治
在罕见病中，最好诊断但又无药可医、无医可救的当属白化病，据推测我国约9万白化病患者。
中国中医科学院西苑医院皮肤科主任姚春海介绍说，白化病是由父母隐性缺陷基因结合导致的一种先天性疾病，患者从出生之日起，头发与皮肤便呈白化现象，大多数有眼球震颤症状，视力只是正常人的十分之一。因症状明显，看一眼便能诊断，但目前尚无针对此病的任何治疗及预防方法。在阳光照射后会引起眼睛流泪、皮肤脱皮等症状，患者也被称为“月亮孩子”。
据“月亮孩子之家”负责人关禄介绍，白化病患者虽无身体上的痛感，但来自社会的歧视会伴随他们一生，有些家长宁愿将其送到盲校就学。
血友病进医保，药物却短缺
血友病是一种先天遗传性疾病，是罕见病中唯一有国家政策支持的疾病，并已纳入大病医保范畴。但由于我国血制品短缺，许多患儿仍面临残疾的危险。
由于体内严重缺乏凝血因子，血友病患者即便被蚊子叮咬也会血流不止，但北京儿童医院血液科主任医师吴润晖介绍说，体表伤口所引起的出血由于可及时发现、处理，通常并不严重，而发生在关节或肌肉内部的出血会使肢体活动受限，严重者会失去站立行走能力。而一旦发生内脏或颅内出血，将面临生命危险。
目前尚无治愈方法，患儿只能终身注射所缺凝血因子控制病情。但据“中国血友之家”秘书长关涛介绍，现在国内只有4个生产厂家，国内约8万名血友病患者仍面临买不到药而终身残疾的危险。
昂贵治疗费用，让治愈仅是希望
一个拥抱甚至一声咳嗽，都能不幸发生骨折，成骨不全症是罕见病中手术次数极为密集的一种。据统计，此病发病率为1/10000到1/15000左右，中国约有10万患者。
天津医院小儿骨科主治医师任秀智介绍说，由于体内缺少一种正常的胶原纤维，患者骨骼质量很脆弱。两岁左右的孩子可服用提升骨密度的药物减少骨折次数；严重者需通过髓内针内固定术等来矫正。但由于手术频繁且费用昂贵，许多患儿都不能及时接受治疗而导致终身残疾。而生长激素缺乏症患者也面临相同的困境。
神经内分泌肿瘤，让医生也犯糊涂
肿瘤家族中的“罕见病”当属神经内分泌肿瘤，不仅患者不清楚，医生也会犯糊涂。
神经内分泌肿瘤是一大类肿瘤的总称，可长在胸腺、食道、肺、胃，也可长在阑尾、盲肠等多个器官和组织。因此来就诊的患者，有的是长时间腹泻，有的是皮肤潮红，还有的是吃饭没有胃口，但不管什么症状，患者共同的经历都是医院跑断腿、病却没治好。
解放军307医院消化肿瘤内科主任医师徐建明教授介绍，流行病学显示神经内分泌肿瘤发病率约0.5~1例/10万，因极易误诊，超过60%的患者就诊时已处于晚期。和其他罕见病一样，早诊早查很重要。可进行PET-CT以及铬粒素A水平检测等来排查。长效奥曲肽目前已经成为胃肠胰腺神经内分泌肿瘤治疗金标准，可通过使细胞周期停滞而减少肿瘤分泌，抑制肿瘤生长。
国内外罕见病政策
日本上个世纪七十年代制定了罕见病用药的相关法案，将药物纳入到医保范围当中。美国在1983年制定《孤儿药物法案》，对罕见病药物的研发给了很多鼓励政策；在2002年，美国通过了《罕见病法案》，规定罕见病医疗费用由国家医疗保险与商业保险共同承担。我国台湾地区于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》，对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。中国大陆目前还没有一部全国性的罕见病法律法规，绝大多数罕见病药物没有纳入医保和商业保险范围内。
据推算，中国有1680万罕见病患者，实际人数可能更多。
因为罕见，懂的医生少，可用药物少，医保报销少。罕见病患者从确诊到治疗，要比普通病人难上百倍。
解开这些难题的关键在于建立一种制度。目前，全球已有30多个国家从立法方面对罕见病进行支持，而中国还缺一部全国性的罕见病法案。
为什么要给罕见病立法？
“这不只是一个医学问题，而是一个社会问题。”清华大学法学院卫生法研究中心王晨光教授认为，罕见病不是少数人的事情，也不能因为发病人少而被忽视。
1680万的发病人数在13亿人口面前的确只是一个小数字，但因为我们每个人的基因中都有一些缺陷基因，这意味着任何一对健康夫妻都有可能生出罕见病患儿，这全凭“运气”。
在国外，罕见病代表着一个非常重要的概念，从事罕见病的研究有两个标志：第一标志着医疗水平的提高，第二标志着社会文明的进步。
罕见病立法不是什么新鲜事物，国外早已有了成熟的经验。目前从全球来看，美国、欧洲、日本以及中国台湾地区都已经为罕见病制定了相关法律，加拿大、巴西、俄罗斯等也有区域性的政策出台。
在上世纪80年代初，美国加利福尼亚的议会代表开始关注罕见病并进行相关调研，但在当时并未引起美国社会的广泛关注，直到男演员克卢格曼的弟弟死于一种叫Tourette综合征(俗称抽动秽语综合征)的罕见病。遂将罕见病问题创作进电视节目《法医昆西》的剧情中，播出后迅速引起美国社会的巨大反响，罕见病立法也再次被提上日程。1983年1月4日，时任美国总统里根签署通过了著名的《孤儿药法案》，法案鼓励更多企业和机构研发罕见病药物和治疗方法。
在之后的二十年间，美国有三十九个州相继通过或扩大了罕见病相关立法。救助方式细化到为新生罕见病患儿配给奶粉和低蛋白食品。
日本则是将罕见疾病作为妇幼保健的重要内容，更重视“防”，包括母体保护法、妇幼保健法、身心障碍者对策基本法及孤儿药法案等。此外还实施有新生儿筛检制度，对于先天代谢疾病异常的幼儿提供医疗照顾和特殊营养食品。
2000年我国台湾地区也立法通过《罕见疾病防治及药物法》，并于2001年修正通过《身心障碍者保护法》部分条文，将罕见疾病纳入身心障碍定义范围。随着立法的推动，社会对弱势与少数者的医疗人权更加重视。
王晨光表示，从立法角度看，我国对罕见病的应对远远落后。随着经济的发展，我国已具备了在一定程度上为罕见病患者提供相应的医疗和社会保障，以及对罕见病进行医学研究和药品开发的经济实力。
人大代表为立法奔走呼吁10年
罕见病立法，立什么法？
复旦大学附属华山医院内分泌科主任医师李益明教授指出，罕见病立法的核心应是关于罕见病药物，主要涉及有没有药用和用不用得起这两个问题。
目前全球约有6000多种罕见病，只有1%有特效药物，这些药能完全改变患者的病情和预后。而大部分特效药没有进口中国。就算“有幸”能用上进口药，没医保的支持，价格也常常高得让人难以负担。
8岁小姑娘韩硕，两岁时被诊断为戈谢病，体内缺少一种特定的酶，代谢物在身体里堆积，脾脏是正常人的三十八倍。更要命的是，每年治疗费用高达三百万。
缺药更缺钱，这几乎是所有罕见病患者面临的共同难题。因此，罕见病的立法要解决的问题，不仅涉及制药企业和医疗机构对罕见病药物研发，国家相关部门对药品的注册审批和新药鼓励政策，还有社会救助、医保报销、商业保险等一系列补贴政策的制定。
自2006年起，全国人大代表、安徽大学物理与材料科学学院院长孙兆奇教授多次与其他人大代表提交“关于制定《罕见病防治法》的议案”，并呼吁将罕见病医药费纳入医保报销范畴。2009年和2010年，全国政协委员、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国分别提交了《关于建立罕见病医疗保障制度的提案》和《建立国家罕见病机构，加强罕见病管理的建议》两份提案，呼吁尽快制定相应政策。
虽然有关部门都对提案给于了回应，但至今还没有哪一项提案进入实质性的研究阶段。但罕见病发展中心(CORD)主任黄如方认为，“这并不妨碍代表们继续提案，每一次的提案，都是一次往前推进。”
事实上，在2009年政策有过一次松动。
在当年制定的《药品注册特殊审批程序实施办法》中，国家将罕见病药物审批列入特殊审批范围。2014年发布《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》再次将对重大疾病、罕见病、老年人和儿童疾病具有更好治疗作用药物给予加快审评。
“可问题是没有实施细则！”黄如方表示，什么样的药能加快审批、流程是什么、能加快多少，都缺乏细则。在2012年发布的《国家药品安全“十二五”规划》中，也明确鼓励罕见病药物的研发。但怎么鼓励？依然没有细则。这导致药企报批时仍然没有依据。
全国性罕见病立法推行缓慢，近年来，国内一些省市陆续制定罕见病有关政策或方案。目前有上海、青岛、宁夏等12个省区市对部分罕见病进行救助。比如在青岛，截至2014年底已有9家制药公司的13种罕见病特效药被纳入青岛特药救助药品清单，采取政府、药企、患者三方共付机制，资金来自财政拨款，社保部门负责谈判和经办，被业界称为“青岛模式”。此外，中国社会保障学会副会长、浙江大学社会保障研究中心何文炯教授近日发布《2014浙江罕见病研究报告》，部分罕见病特效药有望纳入浙江省医保。
2011年上海市卫生局还将制定《上海市罕见病防治管理办法》列入立法调研项目，华东政法大学练育强博士参与调研和起草工作。他表示，呈交卫生局的建议稿立法重点在于预防，即加强产前诊断和新生儿筛查强制性，源头上降低罕见病发病率。
但如果缺少一部全国性的法案，这些地方性的举措可能会随着时间的推移而改变。
社会对罕见病的认知度仍很低
立一部法从技术上讲不算难，难的是得到社会和政府的支持。
练育强博士认为，中国的罕见病立法不缺人，不缺钱，也不缺技术，关键是重视程度的问题。就拿那些生僻的疾病名称来说，了解它们的人仍是极少数。
“患罕见病的人实在太少了，少到什么概念？假设球场中有上万人在看球赛，其中一人晕倒了，身边的人会将他抬出去，比赛照样进行。”中国血友之家的主要创始人、中国血友病病友联谊会秘书长关涛打了一个形象的比喻。
由于这种特殊性，社会对罕见病的关注必定不如其它疾病更高。不过近两年已有越来越多人开始关注罕见病。但在中国，还有一个最基础的问题没有解决，就是什么是罕见病？
“我国至今没有对罕见病的官方定义，这是一个最为严峻和尴尬的现实。”黄如方表示，由于缺乏定义，药企在报批时不知道自己生产的药品是不是罕见病药物，医保在报销时难以将该药以罕见病药物身份纳入医保。缺乏定义，一切相关政策都难以推进。
美国《孤儿药法案》规定发病率小于千分之一的疾病皆属于罕见疾病，欧盟是万分之五，日本、韩国为万分之四。
2010年中华医学会遗传分会在上海组织召开中国罕见病定义专家研讨会，建议将患病率小于50万分之一或新生儿发病率小于万分之一的疾病定为中国罕见病。但在流行病学数据缺失情况下，根本无法准确统计出罕见病发病率。练育强介绍，2011年上海对10种罕见疾病进行流行病学调查，为罕见病定义提供数据支持。
黄如方建议国家卫计委应尽快开展这项调研工作，为之后药监、医保部门政策制定提供依据。
我们不可能照顾他一辈子，但制度可以
自美国1983年发起罕见病运动至今，全球已有30多个国家从立法上对罕见病进行支持。2014年似乎因“冰桶挑战”而成为中国“罕见病运动”元年，但何为罕见病、如何诊治、怎样立法等问题，仍悬而未解。有人估计，中国罕见病立法还未正式开始，可能需再等至少10~15年的时间。
不过黄如方并没有这么悲观。他认为近几年社会对罕见病的关注必然会推动政策尽快制定。国家卫计委已将罕见病列为2015年科研调研重要内容之一，主要负责部门是药政司，这是一个积极的信号，说明国家在关注罕见病的用药问题。
练育强博士认为，罕见病立法需要法律、医疗、社会学等多学科人士共同参与制定，将哪些病纳入罕见病、哪些药可以快速审批、报销比例如何等等，国家卫计委、食药监总局、人社部应有明确责任分工，最终呈现出的法案将是一个多方博弈的结果。不过，法案涉及方面众多，不可能一蹴而就，将是一个渐进过程。
由于罕见病药物研发成本高，市场需求量小，许多药企缺乏研发动力，也使得罕见病药物的价格高居不下。美国《孤儿药法案》的出台，给予孤儿药7年的市场独占期，并为孤儿药的科研进行资金补贴，同时为其开放药品快速审批通道。1983年之后，美国FDA相继批准了300多种孤儿药。单从2014年一年审批的新药来看，其中很多就是孤儿药。
黄如方认为，罕见病用药将是未来医药领域一个很重要的产业方向，一些攻克性的、重磅性的药品将会在罕见病领域里产生。而政策出台能很大程度上激励进口药品进入中国市场，同时鼓励国产药品的研发，再通过医疗保险、社会救助、商业保险以及谈判机制等多种方式使中国的罕见病患者能够有药可用、用得起药。
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“我们不可能照顾他一辈子，但制度可以。”台湾罕见疾病基金会发起人之一、同时也是一名罕见病患儿母亲的陈莉茵女士曾经说出的这句话，也是所有呼吁罕见病立法人士的初衷。